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jueves, 10 de noviembre de 2011

TRASTORNOS CEREBRALES GENETICOS

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación" o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Los trastornos cerebrales genéticos afectan específicamente el desarrollo y la función del cerebro.
Algunos trastornos cerebrales genéticos se deben a las mutaciones genéticas aleatorias o mutaciones causadas por exposición ambiental, como lo es el humo del cigarrillo. Otras enfermedades son hereditarias, lo que significa que un gen mutante o un grupo de genes mutantes se transmite entre familiares. Otros trastornos se deben a una combinación de cambios genéticos y otros factores externos. Algunos ejemplos de los trastornos cerebrales genéticos incluyen leucodistrofias,fenilcetonuriaenfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Wilson.
Muchas personas con trastornos cerebrales genéticos no pueden producir suficiente cantidad de ciertas proteínas que influyen en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Estos trastornos pueden causar problemas serios que afectan el sistema nervioso. Algunos ponen en peligro la vida.

3 comentarios:

  1. Hola Gisela, a mi hijo le diagnosticaron agenesia parcial del cuerpo calloso a los 10 días de nacer. Actualmente tiene 13 meses. He leido tus deficiniciones sobre la agenesia y la polimicrogiria, ambas diagnosticadas a mi hijo que actualmente tiene 13 meses. Han sido unos meses muy duros, muy duros y desconcertantes pero poco a poco voy despertando de ese sueño que me ha tenido durante casi un año sin fuerzas. No paro de buscar información que me pueda aclarar y ayudar para poder ayudar a mi hijo e ir consiguiendo las metas que nos vamos marcando que aunque pequeñas y dificiles de conseguir pero no imposibles. Gracias por la información que has puesto en tu blog. un saludo

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    1. hola, de nuevo, te escribo para que te animes y te unas al blog, como miembro y asi poder seguir informándote y ayudándote además de estar al día de las cosas que se hacen por nuestros niños, como las jornadas de actividades del día mundial de las enfermedades raras que es el 29 de febrero.
      Un abrazo!

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  2. Me alegro mucho de haberte podido ayudar en algo, estimula mucho a tu hijo, no le pongas topes, enséñale todo lo que puedas y ayúdalo en todo, no digas ni pienses nunca que no podrá hacer algo, ok?? Sé lo que es y yo ya llevo 23 meses...Un abrazo y sigue leyendo porque piensa que te entiendo y sé lo que se pasa, mi hijo tiene todo lo que describo en este blog, son muchas malformaciones....un beso muy grande y gracias por leer este blog!

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