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lunes, 14 de noviembre de 2011

DESPUES DE TANTA DEFINICION

Después de tanta definición, probablemente si no eres médico o entiendes algo , no te enteras de mucho, basta con saber con lo que empecé yo:
Esto pasa una de cada mil millones de veces y me tocó a mi, no es hereditario pero sí genético...aún estamos intentando saber si hay nombre o no, pero ya me están avanzando fuentes médicas que probablemente seamos el único caso en el mundo con estas características..
En fin, esto nos hace más especiales!!! El jueves voy a informarme para hacer una asociación para Marcel y para todos aquellos niños que padecen cosas similares y para sus familias que lo sufren y sus hermanitos que también son unos héroes ayudando a sus hermanos sin darse cuenta a avanzar mucho más de lo que pensaban muchos en un principio..
Cada día, es un reto, un paso más , un logro más, Marcel eres un campeón tú!!! y no los del mundial!!!jajaja....
Pero es muy duro, muy muy duro. Y os aseguro que hasta que no te pasa no eres consciente ni lo más mínimo de lo que se pasa cada día.
Esto siempre se dice pero, es verdad, no sabemos lo bien que estamos ni lo que tenemos ni valorar las pequeñas cosas de la vida, hasta que no te pasa algo así que te tira tu esquema de vida por los suelos.
Y aún más cuando tienes como en mi caso, la incertidumbre del cada día, porque no sabemos nunca qué va a pasar.
Hoy estoy cansada ya, pero como  decía Forest Gump en su película (por cierto gran historia) LA VIDA ES UNA CAJA DE BOMBONES , NUNCA SABES LO QUE TE VA A TOCAR.
Gracias papá y mamá por estar ahí todos los días, gracias Marc por ser cómo eres, por ayudar a tu hermano y por quererlo tantísimo, gracias Pepi i Sara por vuestros cuidados con Marcel cada día, gracias Marta por tu  ayuda y tu trabajo, gracias Nuria por tu ayuda y trabajo también, gracias Xavier por tu trabajo y comprensión, gracias David por hacerle reir, espero no dejarme a nadie, pero Gracias a todo el entorno Marcel está avanzando contra todo pronóstico y llegará lejos, muy lejos.Gracias a todos los hospitales y entidades y asociaciones en las que estamos, FEDER, Federació catalana de malalties poc freqüents,Fundació Proinfancia La Caixa, Fundació Jesus Maria, Hospital de nens de Barcelona, Hospital Sant joan de Deu, Institut Gutman, Hospital Vall d, Hebron, gracias Javier G.Tornel,  y gracias a las personas que no me han dejado tirada ante tanta adversidad, que me ayudan mucho y además me hacen reir muchos días, Maria, Yolanda, Alberto, Lydia,Susana,Nieves,Isabel, Montse, MªAntonia,Ruth por preocuparte cuando estuvo en la maternidad, y sobre todo a los padrinos Roli y Vane y mis niñas y mi resto de familia de Venezuela. y por supuesto, gracias Michael allá donde estés porque sé que estás conmigo y me ayudas en todo esto.
Espero no dejarme a nadie.
Buenas noches.

jueves, 10 de noviembre de 2011

POLIMICROGIRIA

RESUMEN

La polimicrogiria (PMG) es una malformación cerebral caracterizada por excesivos pliegues corticales y surcos poco profundos. El examen microscópico revela una estructura en capas anormal de la corteza cerebral. La distribución topográfica de PMG es variable, pero la PMG bilateral simétrica perisilviana es la forma más frecuente. La PMG se manifiesta con retraso mental leve, epilepsia y parálisis pseudobulbar, que causa dificultades de aprendizaje del lenguaje y alimentarias. La severidad de la PMG depende fundamentalmente de la localización y tamaño del área afectada. La mayoría de los casos son esporádicos aunque se han publicado formas familiares que parecen seguir todos los posibles patrones de herencia. Dos formas de PMG han sido localizadas: bilateral perisilviana en el cromosoma X y bilateral frontoparietal en el cromosoma 16. Hay también formas no genéticas de PMG, que están causadas por infecciones intrauterinas por citomegalovirus y defectos en la perfusión placentaria. La incidencia de las diferentes formas de PMG es desconocida, pero la frecuencia de displasia cortical en general se estima en 1 cada 2500 recién nacidos. *Autor: Dr L. Villard (Octubre 2002)*

PAQUIGIRIA

Paquigiria significa que las circunvoluciones del cerebro (los relieves que tiene la superficie del cerebro) son más anchas y gruesas de lo normal. El problema no es que sean más anchas o gruesas, sino que eso significa que las neuronas de esa región no están bien acomodadas.

La corteza cerebral (que es donde están una gran parte de las neuronas en el cerebro) tiene una estructura de 6 capas donde las neuronas están acomodadas de una manera precisa. En la paquigiria las capas no están completas (pueden faltar algunas) o las neuronas están desacomodadas.

Cuando la paquigira es de todo el cerebro, suele ser fatal. Cuando sólo se afecta una parte generalmente hay retraso mental, convulsiones, y otros problemas. Antes, los niños con paquigiria que alcanzaban a nacer sólo sobrevivían unos pocos años. Hoy en día, si sobreviven como bebés, pueden llegar hasta la adolescencia, aunque todo depende de la magnitud de la paquigiria y qué región está dañada y si tiene otros problemas de salud.

Se cree que la causa generalmente es genética. Si usted tiene un bebé con paquigiria, le recomiendo que acuda con un perinatólogo (en caso de que no haya nacido aún), un neurólogo pediatra (si ya nació) y un consejero genetista (para evaluar si el padre o la madre podrían ser portadores de un problema genético que pueda provocar otros casos de paquigiria en sus hijos.

HETEROTOPIAS

SON COLECCIONES O " ISLAS" DE NEURONAS Y CELULAS GLIALES, MAL UBICADAS, DEBIDAS A UN INSULTO DURANTE EL PERIODO ACTIVO DE LA MIGRACION NEURONAL.

PUEDE OCURRIR EN ALGUNA ETAPA DE LA MIGRACION ENTRE LA PLACA MATRIZ
PERIVENTRICULAR Y LA CORTEZA CEREBRAL.

EL HALLAZGO DOMINANTE HISTOPATOLOGICO ES LA PRESENCIA DE CELULAS NORMALES, MAL POSICIONADAS Y MAL DISTRIBUIDAS.

LOS POCOS ESPECIMENES DE BIOPSIASDISPONIBLES MUESTRAN NEURONAS NORMALES PIRAMIDALES Y NO PIRAMIDALES CON ESCASOS SIGNOS DE GLIOSIS Y AUSENCIA DE CALCIFICACIONES.

A PESAR DE SU NORMALIDAD LAS NEURONAS ESTAN MAL ORIENTADAS, EN MULTIPLES DIRECCIONES SIN RESPETAR EL ORDEN NNI LA ARQUITECTURA CORTICAL.

DESCRIPCION GENERAL DE LAS HETEROTOPIAS:

75% SE PRESENTAN EN MUJERES

79% TIENE EPILEPSIA, DE INICIO TARDIAO, ES MI IMPRESION QUE LOS PACIENTES CON
HETEROTOPIAS TIENEN MUY DISTINTOS INDICES DE REFRACTARIEDAD,DESDE MUY ELEVADOS, EN CASOS DE HETEROTOPIAS BILATERALES ASOCIADOS A OTRAS MALFORMACIONES Y DISPLASIAS, A BAJA REFRACTARIEDAD EN LOS CASOS DE HETEROTOPIAS UNILATERALES.

EL TIPO DE CRISIS MAS FRECUENTE SON LAS CRISIS PARCIALES COMPLEJAS DE INICIO
TEMPORAL Y CRISIS GENERALIZADAS.

31% OTRAS ANORMALIDADES EN EL SNC
21% RETARDO MENTAL
16% ANORMALIDADES SISTEMICAS

Agenesia/Disgenesia del Cuerpo Calloso

La agenesia del cuerpo calloso es la falta de formación de dicho cuerpo calloso, producto de una alteración en el desarrollo embrionario que puede dar origen a la falta parcial o total de este importante haz de fibras interhemisféricas
La agenesia del cuerpo calloso se puede acompañar de otras malformaciones como microgiria (circunvoluciones cerebrales anormalmente pequeñas o estrechas), trastornos de la migración neuronal, importante asimetría en el tamaño de los hemisferios cerebrales o alteraciones periventriculares.´



Características más comunes

  • Retardo general en el desarrollo: Si se toma como referencia el esquema de conductas típicas por edad, se observa en los niños con ACC un cierto retraso general en el desarrollo, sobre todo en las áreas motora, de coordinación, equilibrio, tono muscular y lenguaje.
  • Coeficiente intelectual: es menor de lo normal.
  • Problemas con la alimentación: presentan problemas para succionar y masticar. Estas dificultades también generan dificultades en el control de esfínteres, el cual si se logra es hacia los 6 o 7 años aproximadamente.
  • Problemas con la visión: Pudiendo presentar ceguera desigual y obstrucción de las vías lagrimales.
  • Dificultad para defenderse táctilmente: A nivel sensorial pueden presentar dificultad para sentir la temperatura de cuerpos extraños.
  • Dificultades en el aprendizaje: Se hacen más evidentes al iniciar el aprendizaje formal, no habiendo un patrón regular de aprendizaje, existiendo generalmente una escasa colaboración y atención en las actividades. Se ha comprobado que los mejores aprendizajes en estos sujetos son los realizados a través de rutinas de repetición y por imitación de modelos de conducta.
  • Rasgos faciales comunes: raíz nasal ancha, filtrum largo, paladar ojival y hendiduras palpebrales pequeñas.
  • Alta tolerancia al dolor: Esto dificulta al niño la posibilidad de cuidarse a sí mismo, para prevenir daños físicos y riesgos potenciales.
  • Dificultad en la comunicación: El retraso en el lenguaje se pone de manifiesto por la ausencia de habilidades verbales o por la dificultad de expresarse con coherencia, así como en la organización del pensamiento. Una característica de estos niños es que el lenguaje comprensivo es mayor que el lenguaje expresivo.

Polimicrogiria y hemimegaloencefalia

Polimicrogiria
 La polimicrogiria es un error de organización neuronal. Las neuronas llegan a la corteza, pero no se organizan bien, con la consiguiente formación de múltiples y pequeñas circunvoluciones. La polimicrogiria se diagnostica por RM. La polimicrogiria puede ser un hallazgo aislado o asociado con otras anormalidades del cerebro. La polimicrogiria puede asociarse con trastornos degenerativos del sistema nervioso central (enfermedad de Zellweger o adrenoleucodistrofia neonatal), con infecciones del sistema nervioso central (infección por citomegalovirus), o con desórdenes de desarrollo (síndrome de Aicardi). A los neonatos con polimicrogiria y (1) sospecha clínica de infección por citomegalovirus, (2) quistes periventriculares, (3) calcificaciones (a menudo periventriculares), o (4) hipoplasia cerebelosa, corresponde hacerles el examen del líquido cefalorraquídeo, para descartar la posibilidad de infección por citomegalovirus. El tratamiento de esta infección con ganciclovir detiene la excreción del virus por la orina. Se ha planteado la posibilidad de que el tratamiento con ganciclovir logre detener la progresión hacia el daño cerebral. Las convulsiones en los pacientes con polimicrogiria se tratan con drogas antiepilépticas. También debe contemplarse el tratamiento quirúrgico.
Hemimegalencefalia
La hemimegalencefalia consiste en el agrandamiento de un hemisferio cerebral (Figura 49.1). El estudio con RM establece el diagnóstico. La hemimegalencefalia se produce por crecimiento excesivo hamartomatoso de un hemisferio. En el hemisferio agrandado, la corteza es displásica y la materia blanca anormal, y el ventrículo tambien es más grande. La parte anterior del ventrículo lateral agrandado apunta hacia arriba y hacia adelante

TRASTORNOS CEREBRALES GENETICOS

Un trastorno genético es una enfermedad causada por una forma diferente de un gen, llamada "variación" o una alteración de un gen, llamada “mutación”. Los trastornos cerebrales genéticos afectan específicamente el desarrollo y la función del cerebro.
Algunos trastornos cerebrales genéticos se deben a las mutaciones genéticas aleatorias o mutaciones causadas por exposición ambiental, como lo es el humo del cigarrillo. Otras enfermedades son hereditarias, lo que significa que un gen mutante o un grupo de genes mutantes se transmite entre familiares. Otros trastornos se deben a una combinación de cambios genéticos y otros factores externos. Algunos ejemplos de los trastornos cerebrales genéticos incluyen leucodistrofias,fenilcetonuriaenfermedad de Tay-Sachs y la enfermedad de Wilson.
Muchas personas con trastornos cerebrales genéticos no pueden producir suficiente cantidad de ciertas proteínas que influyen en el desarrollo y el funcionamiento del cerebro. Estos trastornos pueden causar problemas serios que afectan el sistema nervioso. Algunos ponen en peligro la vida.

ENFERMEDAD RARA

Una enfermedad se considera rara cuando la tienen menos de 200,000 personas en los Estados Unidos. Existen cerca de 7,000 enfermedades raras y aproximadamente 25 millones de personas en los Estados Unidos, tienen una de éstas. Muchas enfermedades raras son causadas por cambios en los genes y se denominanenfermedades genéticas.
NIH: Oficina de NIH para Enfermedades Raras

MALFORMACIONES DEL CEREBRO

La mayoría de las malformaciones cerebrales comienza mucho antes del nacimiento de un bebé. Algo daña el sistema nervioso en desarrollo o provoca un desarrollo anormal. Algunas veces, el problema es genético. En otros casos, la exposición a algunas medicinas, infecciones o radiación durante el embarazo interfiere con el desarrollo del cerebro. Los tipos de malformaciones cerebrales incluyen la ausencia o crecimiento anormal de algunas partes del cerebro y la división cerebral incompleta.
Existen malformaciones de la cabeza que no involucran al cerebro. Las anomalías craneofaciales son consecuencia del crecimiento anormal del tejido blando y los huesos de la cara y la cabeza. Es común que los bebés recién nacidos tengan la cabeza ligeramente torcida, pero los padres deben vigilar la forma de la cabeza del niño para detectar posibles problemas.

Definición del cerebro

http://es.wikipedia.org/wiki/Cerebro